12 Hetes Genetikai Vizsgálat Menete — Az Első Genetikai Vizsgálat A Terhesség Során
A baba fejlődése 9/1 Az első hónap 9/2 A második hónap 9/3 A harmadik hónap 9/4 A negyedik hónap 9/5 Az ötödik hónap 9/6 A hatodik hónap 9/7 A hetedik hónap 9/8 A nyolcadik hónap 9/9 A kilencedik hónap? Az amniocentézist általában a terhesség 16-18. hetében végezzük. Az anya hasfalán keresztül – lehetőség szerint helyi érzéstelenítés és ultrahang ellenőrzés mellett – vékony tűvel a méh falán és a magzatburkon keresztül 15-20 ml magzatvizet szívunk ki. A magzatvízben lévő sejtek kizárólag magzati eredetűek és ennek megfelelően a magzatra jellemző valamennyi genetikai információt hordozzák. Az anya a szúráskor csupán akkora fájdalmat érez, mintha izomba kapna injekciót. Hátránya, hogy mintegy 1%-kal növeli a vetélés kockázatát.? A kordocentézis, vagyis a magzati vérvétel folytán nem szúrják meg a magzatot, hanem a hasfalon keresztül, a köldökzsinórból vesznek 2-3 ml vért. Ennek a beavatkozásnak már 3-5% a vetélési kockázata, így csak nagyon indokolt esetben jöhet szóba. (Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum 1125 Budapest, Istenhegyi út 31/a.
12 hetes ultrahang – így mentem a biztosnál is biztosabbra - L33 Medical * A Nőgyógyászati Centrum
Lelet a vérvételtől számított egy-másfél órán belül elkészül, tehát megvárható. Ultrahangos vizsgálat A szűrést kifejezetten erre a célra felkészült centrumban lehet elvégeztetni. Ezekben a centrumokban áll rendelkezésre a pontos eredmény kimutatásához szükséges háttér: a vizsgálatra célirányosan felszerelt nagyteljesítményű vizsgálókészülék, megfelelő képesítéssel rendelkező ultrahangos szakember és speciális labor. A vizsgálat során mérjük:? a magzat ülőmagasságát (CRL),? koponyaátmérőjét (BPD),? koponyakörfogatát (HC),? haskörfogatát (AC),? a combcsont hosszát (FL)? a tarkótáji vizenyőt (NT) - helytelenül terjedt el a tarkóredő elnevezés. A méretek alapján néhány nap eltéréssel meg tudjuk határozni a pontos terhességi kort, ami az eredmények értékelésének egyik alapja. A vizsgálat döntő eleme a tarkótáji vizenyő mérése, ennek vastagsága a magzat méretével, tehát a terhességi korral is arányosan növekszik. Azokban az intézményekben, ahol nincs lehetőség vérvizsgálatra és kénytelenek csak az ultrahangvizsgálat eredményére támaszkodni, a 3mm feletti értéket tartják kórosnak.
Vérvétel: Megnézzük két anyai vér-fehérjének (PAPP-A és a Béta HCG) a vérszintjét. Megfelelő centrumban, megfelelő vizsgáló készülékkel és alkalmas labor háttérrel a szakemberek 95-97% biztonsággal szűrik a Down-szindrómát, 50-60% biztonsággal a másik két vizsgált számbéli kromoszóma-rendellenességet, a Patau és Edwards kórt. Ezek a vizsgálatok sem az anyát, sem a magzatot nem veszélyeztetik. Mindössze körülbelül 1-1, 5 órát vesznek igénybe, így mire a kismama az ultrahang vizsgálaton is túl van, meg is kaphatja a leletet. Ha az eredmény magas kockázatra figyelmeztet a kromoszómarendellenesség-szűrésen, akkor indokolt a magzati kromoszóma-vizsgálat. Erre szerencsére az esetek döntő többségében nincs szükség Integrált teszt A kombinált teszthez hasonlóan indul a 12. hét körül, de a 16. terhességi héten egy újabb vérvizsgálatot igényel, ezért eredmény csak ez után várható. Nem nyújt többet a megbízható helyen elvégzett kombinált szűrésnél, viszont később ad eredményt. Kontingens szűrés A kombinált teszt továbbfejlesztett változata.
Érdeklődjön nőgyógyászánál! Ha nagy a kockázata annak, hogy az embrió illetve a magzat genetikai rendellenességgel fejlődik, speciális vizsgálatokra is szükség lehet. Ezeket csak speciális esetben végezzük a gondozás keretében.? A chorionboholy-mintavétel invazív vagyis testbe hatoló beavatkozás. Ekkor az ultrahangos ellenőrzés mellett a hüvelyen vagy a hasfalon keresztül egy vékony tűvel mintát veszünk a chorionboholyból / méhlepényből. Mivel a lepény is a magzatra jellemző genetikai információkat hordozza, így sejtjeiből megerősíthetők vagy kizárhatók a genetikai rendellenességek. Ez a vizsgálat a vetélés kockázatát 1-2%-kal megemeli. Ha a chorionboholy-mintavétel eredménye nem egyértelmű, akkor lehetőség van az amniocentézissel illetve a magzati vérvétellel való megerősítésre. A vizsgálatra a magzatvíz-mintavételnél valamivel előbb, már a tizedik héttől kezdődően sor kerülhet. Az utóbbi időben az ultrahangos és a laborban végzett vérvizsgálatok is egyaránt korábbra, a tizenkettedik hét környékére tolódtak, így a magzatboholyból történő mintavétel a korábbi diagnózis lehetősége miatt valamivel előnyösebbé vált, mint a magzatvíz-mintavétel.
- 12 hetes genetikai vizsgálat menete online
- 12 hetes genetikai vizsgálat menete 2020
- 12 hetes genetikai vizsgálat menete 3
- 12 hetes genetikai vizsgálat menete 1
12. heti kombinált teszt - a KölyökKalauz riportja - YouTube
Ezek egy része anyai vérből végezhető, ide tartozik az AFP (alfa fetoprotein) szint, és a hCG hormon (ami egy terhesség során megjelenő hormon) szint mérése. A mellkasi szervek közül jól vizsgálható a négyüregű szív, megfelelő nagyítás és körülmények mellett látszik a billentyűk mozgása, és láthatóvá lehet tenni a vér áramlását is. Szükség esetén ellenőrizni lehet a billentyűk záródási képességét, ugyanis különösen a jobb pitvar-kamrai billentyű záródási elégtelensége lehet kórjelző Down-kórban. A szív mellett javarészt a légtelen tüdők töltik ki a mellüreget. A mellüreget a hasüregtől a rekeszizom vonala határolja el. Ennek épségét is ellenőrizzük. A hasi szervek közül jól látszik a gyomor egy jól körülhatárolt sötét folt formájában, alatta a lábak irányában haladva a gerinc mellett kétoldalt a vesék vizsgálhatók, majd tovább haladva ebbe az irányba, a középvonalban a húgyhólyag sötét kerek kontúrja tűnik fel. Áramlásvizsgálattal láthatóvá tehetők a hasi erek. A nyitott gerinc (spina bifida) A spina bifida latin elnevezés, melynek magyar megfelelője a nyitott gerinc.
Engem ugyan nem szúrnak hasba Nálam idősebb és tapasztaltabb kollégák ugyanakkor elmondták, hogy nem bizonyosodott be, hogy több lenne a genetikai eltérés ezeknél a terhességeknél. Ráadásul nálunk az egyik baba hagyományosan, a másik ICSI-vel fogant… A hasba szúrástól pedig féltem, mert ha alacsony is, de van fertőzés-, illetve vetéléskockázata. Ezt tehát elvetettem, de úgy éreztem, azért mégiscsak jó lenne valami igazán komoly vizsgálat, még akkor is, ha tudom, hogy ebben nincs olyan, hogy száz százalék, nem lehet mindent kizárni, nem lehet mindent kivizsgálni. Ezt egyébként én is mindig elmondom a kismamáimnak: ha a 200 ezres vizsgálatot is választják, azzal sem kapunk mindenre választ. Sajnos tudomásul kell vennünk, hogy vannak bizonyos betegségek, amikre jelenleg nincs lehetőségünk vizsgálni. Végül úgy döntöttem, hogy megcsináltatom valamelyik NIPT tesztet, de persze mint kiderült, ikreknél annyira azért ez sem egyszerű. Itt ütköztem a következő problémába: ikrek esetén általában csak a triszómiákat vállalták, a nemi kromoszómák eltéréseit, illetve a mikrodeléciókat nem.
Milyen szövődményei lehetnek? Hogyan zajlik a vizsgálat? Tényleg annyira fájdalmas? Objektíven a magzatvíz vizsgálatról. Az amnioszkópiás vizsgálat (magzatvízvizsgálat)>> Az eddigi orvosi gyakorlat, miszerint minden 35 év feletti kismamánál rutinszerűen fel kell ajánlani a magzatvízvizsgálatot vagy a lepényboholy mintavételt, mára elavulttá vált. Mivel mindkét módszer 1%-os vetélési kockázattal (ikreknél 2%) jár, azaz 100 ilyen beavatkozásból egy magzat biztosan áldozatul esik, ki kellett dolgozni egy olyan szűrővizsgálati módszert, ami az ilyen beavatkozások szükségességét a töredékére csökkenti. Jelenleg az alábbi lehetőségek közül lehet választani: Kombinált szűrés Eredménye csak akkor megbízható, ha a vizsgálat alapjául szolgáló ultrahangvizsgálatot megfelelő képesítéssel rendelkező ultrahangos szakember végzi. Amennyiben a szűrés nem az erre felkészült centrumban történik, erre kicsi az esély. A szűrővizsgálat a 11-14. terhességi hét között egy vérvételből és egy ultrahangvizsgálatból áll.
Hát, ez nem teljesen igaz: éppen a sok információ, a tudás miatt érzi néha azt az ember, hogy nem igazán tudja, mit is kellene csinálnia. Valahogy így voltam ezzel én is. Milyen vizsgálat lenne jó? Aki kicsit utánajár a témának, tudja, hogy a 12 hetes ultrahang egyik legismertebb kérdése a nyaki redő mérete. Ha túl nagy (3 mm fölött), az utalhat rendellenességre, de ezen kívül számtalan más paramétert is vizsgálnak ekkor. Ebben a kérdésben dupláztam. A főnökömet is megkértem, hogy nézze meg, és az Istenhegyi Géndiagnosztikai Központban is kértem egy ultrahangvizsgálatot. Szerettem volna valamilyen vérvizsgálaton alapuló genetikai tesztet is. Sokat gondolkodtunk a kollégákkal, hogy mi lenne ideális, többek véleményét kikértem. Ugyanis azt mondták, hogy régen a lombikos anyukákat mind elküldték genetikai vizsgálatra, ahol kötelezően megcsinálták nekik a "hasba szúrást", azaz a magzatvíz, vagy magzatboholy mintavételt. Később már csak azokat a lombikosokat küldték ilyen vizsgálatra, akiknél ICSI-vel fogant a baba, azaz a spermiumot bele kellett injektálni a petesejtbe.
Arra épül, hogy az egyébként igen megbízható kombinált teszt esetében sem zárható ki, hogy a szűrésen "átcsúszik" egy-egy kromoszóma rendellenességgel sújtott magzat. Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít A genetikai tanácsadásról>> Ilyen esetek nagy valószínűséggel a magas kockázatú csoport (1/150-nél nagyobb) közelében várhatóak, tehát meg kellett alkotni egy közepes kockázatú csoportot (1/150 és 1/1000 között), akiket vagy a 16. héten további vérvizsgálatra, vagy a 18. héten célzott, részletes ultrahangvizsgálatra hívunk vissza. Az alacsony kockázatú csoportot normál terhesgondozásra irányítjuk (amennyiben más rizikótényezőt nem találunk). A terhesség szakaszai Különleges vizsgálatok Nem kötelező vizsgálatok A fentieken túl léteznek speciális vizsgálatok, azonban ezeket csak bizonyos esetekben, például az anya magas életkora, vagy a kötelező szűrések során tapasztalt eltérések esetén végzik el. Vannak olyan vizsgálatok is, amelyek nem részei a kötelező szűréseknek, csak önköltséges alapon végezhetők el.